m-pom.com

ลูกผมเป็นเด็กภาวะพร่องเอนไซด์ จีซิกพีดี หรือ G6PD Deficiency

    หลังจากน้องปั้นได้คลอดออกมาที่โรงพยาบาลในวันแรกๆ หมอเด็กได้ตรวจสุขภาพโดยรวมของน้องปั้น และพบว่า น้องปั้นเป็นเด็กที่เลือดของเค้า เป็นเด็กภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ที่พบบ่อยในมนุษย์ มีประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก ที่มีภาวะนี้  ดังนั้นสำหรับเราตอนนี้ คือเราต้องบอกให้เค้ารู้ว่า เค้าเป็นภาวะนี้ หากจะกินอะไรก็ต้องระวังให้ดี ในตอนเค้าเติบโตขึ้นมา

ภาวะ นี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism)  G6PD Deficiency มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง การวินิจฉัยโรคนี้ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม ผมเลยได้ศึกษาข้อมูลขอภาวะนี้ เอาไว้ เพื่อมีปัญหาฉุกเฉินผมจะไ้ด้กลับเข้ามาดูข้อมูลที่หาไว้อ้างอิง ที่เว็บนี้ได้ และก็ให้คนอื่น ทราบเพื่อมีโอกาสเจอหรือได้พบกับน้องปั้นตอนโตขึ้นไป จะได้ช่วยเตือนเค้าครับ ว่าเค้ามีภาวะนี้ ซึ่งจะต้องมีอะไรต้องระวังบ้างนิดหน่อยในชีวิตประจำวันครับ
G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงาน และสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH (Nicotinamide Dinucleotide Phosphate) ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้

ถ้าคุณขาดเอนซัยด์ G6PD จะเป็นอย่างไร?

ปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นคือ ภาวะโลหิตจางและภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด ซึ่งมีสาเหตุจากการขาดสาร nicotinamide dinucleotide phosphaste (NADPH) ซึ่งต้องอาศัยเอนซัยด์ G6PD เป็นตัวกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทางเคมี     ในเซลปกติ NADPH จะทำหน้าที่ในการกำจัดสาร อ๊อกซิแดนซ์ที่จะทำลายเซลต่างๆ ของร่างกาย

สำหรับ คนที่เป็น “สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติถ้าไม่ไปสัมผัสสารที่กระตุ้นทำให้เกิดปัญหาดัง” กล่าว สิ่งสำคัญคือเมื่อคุณไม่สบายและต้องได้รับการรักษา “คุณจะต้องบอกแพทย์ พยาบาลหรือบุคลากรที่เกี่ยวข้องทางสุขภาพให้ทราบว่าคุณเป็น  G6PD Deficiency และไม่ควรซื้อยารับประทานเอง” ยาที่ต้องห้ามในคนที่เป็น G6PD Deficiency คือ aspirin ยาต้านมาเลเรีย คนที่เป็นโรคนี้ ไม่สามารถบริจาคเลือดได้

การรักษากับภาวะนี้

การรักษาปัญหาภาวะเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตกคือ   เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้ออกซิเจนทางจมูก  นอนพัก(bed rest) ให้ยา folic acid การให้เลือด, การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวายส่วนการแตกของ เม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้  สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

ในทารกแรกเกิดที่มีภาะตัวเหลืองจาก G6PD Deficiency  ซึ่งมีผลจากการลดลงของการทำหน้าที่ของ G6PD ในตับ ซึ่งทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อนรุนแรงต่อระบบประสาท การรักษาใช้การส่องไฟ (bili-light)

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้

ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาแบบประคับประคองทันที คุณจะรู้สึกเหนื่อยง่ายย หายใจสั้นๆ หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ
อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเลี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง

การปฏิบัติตัว วิธีการดูแลตัวเองของคนที่เป็น G6PD Deficiency

1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ
5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว

อาหารต้องห้าม

นอกจากยาประเภท aspirin หรือ ยาต้านมาเลเรีย รวมถึงอาหารด้วยเพราะมีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้านค่ะ

• * คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency)  จึงไม่ควรรับประทานใบและเมล็ดมะรุมเพราะมีสารชนิดเดียวกับที่มีอยู่ในถ้วปากอ้า
• * โพลีไซทีเมียเวอร่า เป็นภาวะเลือดข้น ที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมักพบในผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีม้าม หรือฮอร์โมนผิดปกติ ซึ่งสารในมะรุมไม่ส่งผลต่อภาวะนี้ และน่าจะมีผลดีต่อการสร้างภูมิต้านทานในร่างกายได้มากขึ้น *

ยาที่ต้องหลีกเลี่ยง

  Analgesics / Antipyretics

acetanilid	aceophenetidine(phenaceti)	amindopyrine(amiopyrine)*
antipyrine*	aspirin*	phenacetin
probenicid	pyramidone

Miscellaneous

alpha-methyldopa	ascobic acid*	dimercapol(BAL)
hydrazine	mestranol	methylene blue
nalidixic acid	naphthalene	Niridazole
phenylhydrazine	toluidine blue	Trinitrotoluene
urate oxidase	vitamin K*(water soluble)	pyridium, quinine*

Antimalarials

chloroquine*	hydroxychloroquine	mepacrine(quinacrine)
pamaquine	pentaquine	primaquine
quinine*	quinocide

Cytotoxic / Antibacterial

chloramphenicol	co-trimoxazole	furazolidone
furmethonol	nalinixic acid	neoarsphenamine
nitrofurantoin	nitrofurazone	para -aminosalicylic acid

Cardiovascular Drugs

proainamide*

quinidine

Sulfonamides / Sulfones

dapsone	sulfacetamide	sulfamethoxypyrimidine
sulfanilamide	sulfapyridine	sulfasalazine
sulfisoxazole

สิ่งอื่นๆที่ควรหลีกเลี่ยง

ถั่วปากอ้า	ไวน์แดง	พืชตระกูลถั่ว
บลูเบอรี่	โยเกริตที่มีส่วนประกอบของ ถั่วปากอ้าถั่วปากอ้า ไวน์แดง พืชตระกูลถั่ว บลูเบอรี่	ถั่วเหลือง
โทนิค (tonic) โซดาขิง	การบูร

ที่มา: Ernest Beutler,M.D.,Prof. Lucio Luzzatto, Prof.P.Marradi.Italian Health Ministry.ข้อมูลจาก
เนตรทอง นามพรม, เรียบเรียง
อาจารย์ประจำภาควิชาการพยาบาลกุมารเวชศาสตร์
คณะพยาบาลศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ http://www.cmnb.org
และ http://thaiherbclinic.com